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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
Este test realiza el estudio molecular del síndrome del Cromosoma X Frágil mediante las técnicas PCR y TP-PCR, analizando la expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1, localizado en el cromosoma X. Las alteraciones en este gen constituyen la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y pueden transmitirse a la descendencia.
La prueba permite identificar personas afectadas y portadoras, incluso sin síntomas, siendo especialmente útil en estudios familiares y reproductivos.
Algunos ejemplos en los que puede solicitarse son:
La prueba se realiza a partir de una muestra de sangre y no requiere ayuno ni ninguna preparación especial.
Si dispones de informes genéticos previos tuyos o de familiares con síndrome del Cromosoma X Frágil, es recomendable aportarlos, ya que pueden facilitar la interpretación clínica del resultado.
Una vez hayas hecho la compra del test en tuMédico.es, descarga tu Autorización y preséntala en la recepción de la clínica asociada. Allí no pagarás nada más.
El personal te tomará la muestra de sangre y se enviarán a los Laboratorios Centrales especializados en estas pruebas, que la analizarán con las máximas garantías.
El plazo de resultados estimado es de 10 días hábiles desde la recepción en la central. El plazo es orientativo: ten presente que, como en cualquier prueba médica pero especialmente en las de tipo genético, pueden ser necesarios re-estudios o evaluaciones por parte del equipo médico que amplíen ligeramente el plazo.
A continuación te mostramos las ciudades en dónde puedes realizar el servicio de Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil.
Top ciudades más importantes:
Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Todo correcto
Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad
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Mediante un estudio genético podrás descartar si sufres de alguna mutación cromosómica del Factor V, proteína relacionada con la coagulación. Aquellos pacientes con esta mutación pueden sufrir problemas de trombofilia.
Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR a1298c. Las personas afectadas tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Sal de dudas con este servicio médico al mejor precio.
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