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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
Eurofins Megalab
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Santa Cruz de la Palma
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Un Consejero Genético es un especialista en Biología que podrá asesorarte en múltiples áreas de tu Salud, para interpretar tus resultados o conocer qué prueba es la idónea para ti o un familiar
¿Problemas de anemia, dolor abdominal o molestias tras comer algún alimento? Este análisis permite determinar, mediante un tipaje genético, si eres susceptible a la Celiaquía.
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Si tu pareja ha sufrido abortos de repetición o tienes más de 45 años, puede que existan alteraciones o roturas en el material genético del espermatozoide. Con esta prueba podrás saber si existen anomalías destacables.