Revista médica Tumedico.es (ISSN: 2696-8894)

Prueba amniocentesis durante embarazo: cuándo y porqué

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Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta

La mayor inquietud de una embarazada es que su hijo nazca sano y fuerte, es decir, sin defectos congénitos ni anomalías genéticas que puedan afectar a su salud física o mental. Aunque el porcentaje de que esto último suceda no supera el 4%, la probabilidad existe y puede generar mucha ansiedad en los futuros padres, sobre todo cuando estos conocen que son portadores de una alteración cromosómica o cuando ya han tenido un antecedente de un hijo o feto afecto de una anomalía cromosómica.

Conocer si el bebé tiene Síndrome de Down o cualquier otra irregularidad cromosómica puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para los retos que tienen por delante. Esto, unido a que los avances en Medicina ya permiten tratar muchas alteraciones del bebé mientras este todavía está en el útero, lleva a muchas mujeres a consultar con sus médicos la posibilidad de practicarse pruebas prenatales de detección de enfermedades cromosómicas.

Ante la falta de una prueba que tenga una fiabilidad del 100%, los ginecólogos recomiendan la amniocentesis para descartar cualquier posibilidad de que el bebé pueda necesitar ayuda especial. La precisión de la amniocentesis en el descarte o confirmación de posibles anomalías cromosómicas en el feto es altísima, supera el 99%, y cuenta con un alto margen de seguridad. Además, a diferencias de otras pruebas como el análisis de vellosidades coriónicas (AVC), la amniocentesis puede diagnosticar si el bebé tiene un defecto del tubo neural, como espina bífida o ciertas enfermedades metabólicas.

¿En qué consiste la amniocentesis?

Antes de realizar la amniocentesis se hace un ultrasonido para medir al bebé y observar su anatomía básica. La amniocentesis consiste la punción, con una aguja larga, delgada y hueca, de la pared abdominal de la madre mediante una aguja que atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico y extraer una pequeña muestra del mismo.

En el líquido amniótico flotan el feto y miles de células que se han desprendido de su piel o que han llegado hasta allí desde los intestinos o los riñones como consecuencia de las excreciones del bebé. El médico recoge entre 20 y 25 mililitros de líquido para posteriormente analizar los cromosomas.

La intervención se controla mediante ecografía para disponer de control visual del recorrido de la aguja en el interior del cuerpo, de la posición de la placenta y del lugar que ocupa el feto en cada instante de la prueba.

Este procedimiento usualmente dura entra 20 y 30 minutos. Una vez acabado el procedimiento, el médico quizás utilizará un monitor fetal externo para escuchar el ritmo cardiaco del bebé y, asegurarse así de que está todo bien. Si la madre tiene sangre Rh-negativo, necesitará una inyección de inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis a no ser que el padre del bebé también sea Rh-negativo.

Los resultados completos deberían estar disponibles en dos o tres semanas.

¿Cuándo se recomienda la amniocentesis?

Los principales criterios que tendrá el médico en cuenta para recomendar la amniocentesis son:

Malformación fetal detectada mediante ecografía
Un resultado de riesgo alto en el test combinado del primer trimestre de gestación (triple screening). Se considera indicado cuando el resultado del triple screening es superior a 1/250).
Antecedentes familiares o de anteriores embarazos con anomalías. En estos casos, los genetistas van directamente a estudiar el cromosoma afecto en el cariotipo fetal.
Edad avanzada de la embarazada (más de 35 años).
Cuando existe la sospecha de un defecto del tubo neural o una incompatibilidad del Rh (cuando la madre tiene un factor Rh negativo y su hijo positivo, lo que puede causar anemia al feto y hacer necesaria una transfusión intrauterina).
Tras recibir la información adecuada, son los padres quienes deben valorar y tomar, junto al asesoramiento del médico, la decisión de realizar la amniocentesis.

¿En qué semana se hace la amniocentesis?

El ginecólogo recomendará realizar la amniocentesis entre la semana 16 y la semana 18 de gestación. En este momento el riesgo de aborto ha disminuido con respecto al primer trimestre y ya hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba. Una amniocentesis temprana, a partir de la semana 14, suele ser complicada técnicamente porque la membrana amniótica es aún muy sólida y contiene poco líquido, y la densidad celular en el líquido amniótico es aún baja. Además, el riesgo de aborto involuntario es mayor antes de la 16ª semana de gestación. Y los resultados de una amniocentesis realizada en la 20ª semana podrían llegar demasiado tarde.

¿Qué enfermedades se descartan?

Problemas de cromosomas, como en el síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18, y anomalías cromosómicas relacionadas con el sexo del bebé (como el síndrome de Turner).
Trastornos genéticos como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. Si el bebé presenta un riesgo alto de padecer una de ellas, la amniocentesis podrá diagnosticar en la mayoría de los casos si padece la enfermedad.
Defectos en el tubo neural como la espina bífida y la anencefalia. Esto es posible midiendo el nivel de una sustancia llamada alfa-fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico.
Pulmones lo suficientemente maduros como para que el bebé pueda nacer con seguridad en caso de que, por riesgo para la madre o para el feto, el especialista considere provocar el parto antes de tiempo. Este tipo de amniocentesis se realiza entre la semana 32 y 36.
Infección intrauterina.

La amniocentesis no detecta todos los defectos congénitos. Ni el labio leporino ni la fisura de paladar aparecerán en este análisis. Tampoco puede diagnosticar la gravedad de los problemas cromosómicos o genéticos. Acudir a nuestro proveedor de atención médica es el mejor camino para saber el significado específico de los resultados de nuestro examen.