Cariotipo en Cornella de Llobregat

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que nos ofrecen todas las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de manera corriente (en 23 pares) y que en su totalidad generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no genera ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con recurrencia en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen varias soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la oportunidad de conseguir hijos, el llevar a cabo una investigación de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la situación de encontrar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido problemas para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se adopta incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para fabricar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de recurrencia y se necesitan descartar problemas genéticos de los progenitores.

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