Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta
La mezcla de sensaciones al saber que se está embarazada es indescriptible. A pesar de toda la alegría que da la noticia también surgen sentimientos como el miedo por saber si tu hijo nacerá sano y sin ningún tipo de alteración genética que afecte a su físico o a su mente. Aunque la probabilidad es baja, no salir de dudas puede generar ansiedad a los padres, sobre todo si existen antecedentes y otros factores de riesgo que repasaremos a continuación.
Las dos pruebas más comunes para diagnosticar alteraciones genéticas y otras enfermedades en el embrión son la amniocentesis y el test prenatal no invasivo. En este artículo te explicamos las diferencias.
¿Quién debería comprobar si el feto tiene alteraciones cromosómicas?
Existen algunas situaciones en las que se recomienda especialmente que la futura madre compruebe si su feto presenta alguna malformación:
- Ser mayor de 35 años.
- Tener antecedentes familiares con enfermedades congénitas hereditarias.
- Haber abortado anteriormente.
- Haber pasado un embarazo anterior con alguna malformación cromosómica.
- Haber recibido tratamiento de Fecundación in Vitro.
Amniocentesis: La prueba, anomalías que detecta y eficacia
Antes de realizar una amniocentesis se consigue una imagen por ultrasonidos para medir el feto y observar su anatomía. Después se procede a una punción con una aguja alargada, delgada y hueca en la pared abdominal de la madre. Se atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica para poder extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, donde flotan miles de células del bebé. Todo el proceso se monitoriza mediante una ecografía para controlar la posición del bebé y de la aguja en cada momento.
El procedimiento dura entre 20 y 30 minutos y, si la madre tiene el Rh negativo, es posible que se le inyecte una inyección de inmunoglobulina tras la prueba, a no ser que el padre también tenga Rh negativo. Una vez terminado, se escuchará el ritmo cardíaco del bebé para comprobar que todo está correcto y se enviarán las pruebas al laboratorio.
La amniocentesis detecta problemas en los cromosomas como el Síndrome de Down, las trisomías 13 y 18, y otras anomalías como el Síndrome de Turner. También permite conocer trastornos genéticos como la fibrosis quística, defectos en el tubo neural como la espina bífida o infecciones intrauterinas.
La fiabilidad de los resultados de la amniocentesis, una prueba que se realiza entre la semana 16 y 18 de gestación, es mayor al 99%. La polémica llega con la probabilidad de provocar un aborto involuntario. Alrededor del 1% de las mujeres que se hacen este análisis presentan riesgo de aborto, aunque en los últimos años se está reduciendo el porcentaje gracias a la formación de los profesionales y los avances tecnológicos.
Test prenatal no invasivo: La prueba, anomalías que detecta y eficacia
El test prenatal no invasivo tiene el mismo procedimiento que un análisis de sangre normal. Se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo y no pone en riesgo al feto, ya que la muestra se obtiene de la sangre de una vena de la madre. En el laboratorio se estudian las pequeñas cantidades de tejido fetal que pasan de la placenta a la sangre y de las cuales se puede sacar muchísima información.
La prueba tiene un índice de fiabilidad muy alto pero no se considera una prueba de confirmación, sino de sospecha. Si se detectara alguna anomalía, se tendría que recorrer a una amniocentesis para diagnosticarla.
Dependiendo del tipo de test prenatal no invasivo se pueden realizar más o menos pruebas para detectar alteraciones. Los tres tipos que encontrarás en TuMédico.es son:
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