¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen todas las propiedades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que se encarga en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo nos sirve para:
- El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la longitud y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo corriente, es decir, el individuo no presenta ninguna muestra clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de mostrar descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes causando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen diversas arreglos en función de cada caso.
Tras estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
Se aconseja realizar el cariotipo a aquellas parejas que presenten inconvenientes para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.
¿Cómo se obtiene el cariotipo?
Para poder conocer el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.
El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y está incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, consúltanos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.
Para poder analizar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.
¿Cómo se investiga el cariotipo?
Se producen fotografías de los cromosomas, para crear la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de repetición y se quieren seleccionar problemas genéticos de las parejas.
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