Cariotipo en Aspe

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen organizados de modo corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la longitud y adecuada, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones producen un fenotipo normal, quiere decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos causando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o 2 personas por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran varias soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no surge una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El examen del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se considera incluido en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para componer la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si deseas identificar otros estudios de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.