Cariotipo en Gandía

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las particularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, porque determina sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos dependiendo de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no se localiza una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan problemas para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para componer la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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