Cariotipo en La Pobla de Vallbona

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la longitud y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y está perfectamente sano. Por otro lado, en el caso de surgir descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes ocasionando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se utiliza con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diferentes arreglos en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede ayudaros a eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado habitual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica incorporado en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se esperan identificar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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