Cariotipo en Majadahonda

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen todas las característica de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones producen un fenotipo usual, es decir, la persona no muestra ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o dos personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues aparecen varias arreglos en función de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la oportunidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de situar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan altercados para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen fotos de los cromosomas, para fabricar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de repetición y se quieren encontrar inconvenientes genéticos de los progenitores.

Si deseas saber otros exámenes de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.