Cariotipo en Oleiros

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan todas las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que se encarga sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la longitud y posición, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, la persona no nos enseña ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de mostrar descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes provocando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se practica con frecuencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran varias arreglos dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la situación de quedaros embarazados, el realizar un examen de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de localizar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se aconseja que lo realicen todas las parejas que se encuentren con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera reiterada casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Para poder conocer los cromosomas es necesario que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para generar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se desean seleccionar problemas genéticos de las parejas.

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