Cariotipo en Picanya

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que explican todas las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de manera corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y posición, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lugar, en el momento de tener descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes provocando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no logran tener descendencia, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues existen varias arreglos en función de cada particularidad.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido problemas para alcanzar un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta incorporado en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede sufrir alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para generar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan detectar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

Si necesitas conocer otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.