Cariotipo en Torrent

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran organizados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos tienen la longitud y posición, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones generan un fenotipo usual, es decir, el individuo no presenta ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes generando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no logran tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este examen se propone que lo pongan en práctica todas las parejas que se encuentren con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (durante el embarazo), y está incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede sufrir alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para formar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean seleccionar problemas genéticos de las parejas.

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