Cariotipo en Dolores

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que determinan todas las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera normal (en 23 pares) y que en su totalidad generan la dimensión y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, es decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos causando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen varias arreglos en función de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no existe una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se sugiere que lo pongan en práctica todas las parejas que se encuentren con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para componer la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se desean detectar problemas genéticos de los cónyuges.

Si quieres conocer otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.