Cariotipo en Foios

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de modo normal (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y adecuada, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sano. Sin embargo, a la hora de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos causando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en uno o 2 individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran varias arreglos en función de cada caso.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se da una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se propone que lo lleven a cabo todas las parejas que se encuentren con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se considera incorporado en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este análisis, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se necesita que esas células se estén fraccionando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Es por ello, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede padecer alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para crear la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar inconvenientes genéticos de las parejas.

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