Cariotipo en Las Arenas-Getxo

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las propiedades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la longitud y lugar, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no muestra ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes ocasionando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o dos individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues surgen diferentes arreglos dependiendo de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la situación de conseguir hijos, el llevar a cabo un examen de cariotipo o cariograma nos dará la situación de identificar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se aconseja que lo realicen todas las parejas que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de manera reiterada casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este estudio, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para fabricar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se esperan identificar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si deseas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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