Cariotipo en Llíria

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que explican todas las característica del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos muestra únicamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de modo habitual (en 23 pares) y que todos ellos mantienen la longitud y adecuada, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios producen un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lado, en el caso de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos generando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones en función de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo pongan en práctica todos los cónyuges que se encuentren con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma habitual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y está dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este estudio, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder conocer los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede tener modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para fabricar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan eliminar problemas genéticos de las parejas.

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