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Cariotipo en Markina-Xemein

Si has tenido abortos de manera continua o tienes dificultades para quedarte embarazada, podría resultar ser una alteración genética de los progenitores. Descártalo con un estudio del cariotipo. Tu servicio médico al mejor coste.

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que explican cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

  • El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente a modo de confirmación.
  • El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y lugar, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Por otro lado, en el caso de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos causando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o dos individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones en función de cada particularidad.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede ayudaros a descartar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado corriente y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este estudio se propone que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se encuentren con problemas para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para crear la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan detectar problemas genéticos de los cónyuges.

Si deseas conocer otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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