Cariotipo en Rivas

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan el total de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran ordenados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos presentan la dimensión y lugar, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, la persona no trae consigo ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de mostrar descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes ocasionando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se practica con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen varias soluciones en función de la situación.

Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la oportunidad de conseguir hijos, el llevar a cabo una investigación de cariotipo o cariograma nos generará la situación de encontrar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado normal y no se da una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo hagan todas las parejas que se topen con inconvenientes para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma recurrente casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y está dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres esta prueba, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para generar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se esperan eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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