Cariotipo en Santa Coloma de Gramenet

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican todas las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que se encarga únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo corriente, es decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de tener descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos provocando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no logran tener descendencia, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no contar con una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este estudio se sugiere que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con problemas para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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