Cariotipo en Xirivella

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que explican todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de manera habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo normal, quiere decir, la persona no trae consigo ninguna evidencia clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lugar, en el momento de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o dos individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos en función de cada particularidad.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la oportunidad de conseguir hijos, el sugerir una prueba de cariotipo o cariograma nos generará la posibilidad de situar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado corriente y no existe una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este estudio, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para generar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren identificar problemas genéticos de las parejas.

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