Cariotipo en Badajoz

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan el total de las singularidades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran organizados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos provocando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no logran tener hijos, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado normal y no aparece una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que presenten inconvenientes para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para crear la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren seleccionar problemas genéticos de los cónyuges.

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