Cariotipo en Banyoles

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que determina en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de modo habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la longitud y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes provocando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en 1 o dos individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se realiza con habitualidad en parejas que no consiguen tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de la situación.

En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la posibilidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo una prueba de cariotipo o cariograma nos aportará la posibilidad de encontrar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no aparece una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere realizar el cariotipo a aquellas parejas que tengan inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y está incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para conseguir los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para realizar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la oportunidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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