Cariotipo en Daimiel

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la dimensión y lugar, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones generan un fenotipo corriente, es decir, la persona no muestra ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, en el caso de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos causando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones dependiendo de cada caso.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no generáis la oportunidad de conseguir hijos, el realizar un análisis de cariotipo o cariograma nos generará la posibilidad de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede padecer alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de repetición y se desean identificar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otros estudios de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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