Cariotipo en Merida

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que determina únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos tienen la longitud y posición, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no nos enseña ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el caso de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en uno o dos individuos por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado normal y no se encuentra una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se llevan a cabo imágenes de los cromosomas, para formar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se esperan seleccionar problemas genéticos de los progenitores.

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