Cariotipo en Oliva

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan el total de las propiedades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y adecuada, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no muestra ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes ocasionando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o dos individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones en función de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la posibilidad de conseguir hijos, el llevar a cabo un análisis de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la situación de situar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido altercados para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este análisis, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se esperan encontrar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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