Cariotipo en Ontinyent

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan todas las propiedades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de modo normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la dimensión y lugar, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos generando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o dos personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con normalidad en parejas que no logran tener descendencia, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no aparece una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo practiquen todos los cónyuges que se topen con problemas para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera corriente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se practica incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para formar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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