Cariotipo en Pinto

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que explican cada una de las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no presenta ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes causando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en uno o dos personas por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran varias arreglos dependiendo de la situación.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la posibilidad de conseguir hijos, el hacer una prueba de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la situación de situar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se localiza una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se considera incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar problemas genéticos de los cónyuges.

Si quieres conocer otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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