Cariotipo en Torrejon de Ardoz

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que determinan todas las singularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de manera normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de mostrar descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes causando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o dos personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con recurrencia en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diferentes soluciones dependiendo de cada particularidad.

Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la situación de quedaros embarazados, el sugerir una investigación de cariotipo o cariograma nos generará la situación de identificar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado corriente y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y está incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Es por ello, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos corrientes, quince días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se esperan identificar problemas genéticos de las parejas.

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