Cariotipo en Vilafranca del Penedes

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las singularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la longitud y adecuada, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de mostrar descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos provocando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se practica con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la situación de conseguir hijos, el hacer una investigación de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de hallar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no aparece una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que presenten altercados para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se considera incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este análisis, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede sufrir modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para generar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la probabilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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