Cariotipo en Bejar

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que determinan cada una de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, porque se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera normal (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no presenta ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de aparecer descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o dos individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues surgen varias soluciones en función de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para eliminar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado usual y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para generar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de repetición y se quieren seleccionar problemas genéticos de los cónyuges.

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