Cariotipo en Gernika-Lumo

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que determinan todas las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que determina sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la longitud y ubicación, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no tiene ninguna evidencia clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lado, a la hora de mostrar descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes ocasionando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diferentes arreglos en función de cada particularidad.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no contar con una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado habitual y no aparece una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El test del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para crear la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan identificar problemas genéticos de los progenitores.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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