Cariotipo en Paracuellos de Jarama

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan el total de las característica de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen organizados de modo corriente (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la longitud y adecuada, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lado, a la hora de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes provocando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o dos individuos de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se realiza con normalidad en parejas que no obtienen tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen varias soluciones en función de cada particularidad.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no encontráis la oportunidad de quedaros embarazados, el hacer un estudio de cariotipo o cariograma nos aportará la oportunidad de localizar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado corriente y no se da una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que surjan altercados para conseguir un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para crear la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se desean detectar problemas genéticos de las parejas.

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