Cariotipo en Alzira

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan todas las propiedades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que se encarga sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera corriente (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y posición, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no genera ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lado, a la hora de mostrar descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes provocando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o dos personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la oportunidad de conseguir hijos, el hacer un estudio de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de hallar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se localiza una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para crear la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean identificar problemas genéticos de las parejas.

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