¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que determinan cada una de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo se utiliza para:
- El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente a modo de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran ordenados de modo normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y adecuada, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones producen un fenotipo corriente, es decir, el individuo no nos enseña ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de mostrar descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen varias soluciones en función de cada particularidad.
Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no disponéis la situación de conseguir hijos, el practicar una prueba de cariotipo o cariograma nos dará la posibilidad de localizar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no se localiza una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que presenten inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder lograr el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.
El cariotipo también puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.
Con el fin de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.
¿Cómo se estudia el cariotipo?
Se practican fotos de los cromosomas, para fabricar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.
Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se esperan descartar problemas genéticos de las parejas.
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