¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.
Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo nos sirve para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera normal (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y ubicación, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no presenta ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos ocasionando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se realiza con recurrencia en parejas que no logran tener hijos, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de cada particularidad.
En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la oportunidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de identificar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
El estudio del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder conocer el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.
El cariotipo también puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, no dudes en consultarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.
Con el fin de testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.
¿Cómo se investiga el cariotipo?
Se practican fotos de los cromosomas, para generar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de repetición y se necesitan identificar inconvenientes genéticos de los progenitores.
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