Cariotipo en Ciudad Quesada

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las característica del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos generan la dimensión y lugar, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo normal, es decir, el individuo no trae consigo ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de cada caso.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no disponéis la posibilidad de conseguir hijos, el realizar una investigación de cariotipo o cariograma nos dará la situación de hallar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no existe una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

El análisis del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este estudio, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para componer la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan descartar inconvenientes genéticos de las parejas.

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