Cariotipo en La Pobla de Farnals

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que determinan cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y ubicación, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Por otro lugar, en el momento de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes ocasionando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diferentes arreglos en función de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo realicen todas las parejas que se topen con inconvenientes para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y está incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para fabricar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de recurrencia y se desean eliminar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

Si necesitas identificar otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.