Cariotipo en Mairena del Aljarafe

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que determinan todas las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque nos muestra en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran organizados de manera normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, la persona no genera ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o dos personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se practica con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen varias arreglos en función de cada particularidad.

En función de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la posibilidad de quedaros embarazados, el sugerir un estudio de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de encontrar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se da una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que presenten inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder analizar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Es por ello, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para formar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se desean eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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