Cariotipo en Quart de Poblet

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran organizados de manera habitual (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, la persona no tiene ninguna evidencia clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de tener descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes generando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o dos individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen varias arreglos dependiendo de cada caso.

Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la posibilidad de conseguir hijos, el realizar un análisis de cariotipo o cariograma nos aportará la oportunidad de situar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no existe una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El test del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Es por ello, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para realizar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar inconvenientes genéticos de las parejas.

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