Cariotipo en Requena

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que explican cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran organizados de modo normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la dimensión y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones generan un fenotipo usual, es decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran varias arreglos en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que presenten altercados para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incluido en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se hacen pictografías de los cromosomas, para componer la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de repetición y se necesitan encontrar problemas genéticos de los progenitores.

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