Cariotipo en Sagunto

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina únicamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran ordenados de modo normal (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la dimensión y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no presenta ninguna muestra clínica y está perfectamente sano. Por otro lado, en el momento de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes causando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen varias arreglos en función de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda practicar el cariotipo a aquellas parejas que tengan inconvenientes para lograr un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se adopta incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Para poder conocer los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede sufrir modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para formar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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