Cariotipo en Dos Hermanas

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que explican todas las propiedades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran organizados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios generan un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no genera ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o dos individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diferentes arreglos dependiendo de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la oportunidad de conseguir hijos, el llevar a cabo una investigación de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la situación de hallar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se incluye incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres esta prueba, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen fotos de los cromosomas, para generar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se esperan identificar problemas genéticos de las parejas.

Si quieres saber otros exámenes de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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