Cariotipo en Mollet del Valles

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan cada una de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y posición, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no nos enseña ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lugar, en el momento de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o 2 personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones dependiendo de cada caso.

En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la situación de quedaros embarazados, el sugerir un análisis de cariotipo o cariograma nos generará la oportunidad de localizar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no surge una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se aconseja hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que presenten altercados para alcanzar un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se practica dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se sugiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para fabricar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de repetición y se esperan eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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