Cariotipo en Olot

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que en su totalidad generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios generan un fenotipo normal, es decir, el individuo no tiene ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes generando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen varias arreglos dependiendo de la situación.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la posibilidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la posibilidad de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado usual y no existe una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Esta prueba se sugiere que lo practiquen todas las parejas que se encuentren con inconvenientes para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder testear los cromosomas es necesario que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se hacen fotografías de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se esperan encontrar problemas genéticos de los progenitores.

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