Cariotipo en Tres Cantos

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan todas las característica de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que se encarga sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos tienen la dimensión y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, la persona no nos enseña ninguna muestra clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes ocasionando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o 2 personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no contar con una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no surge una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se sugiere llevar a cabo el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (durante el embarazo), y se practica incluido en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan identificar inconvenientes genéticos de los progenitores.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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