Cariotipo en Najera

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las característica de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que determina únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y lugar, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y está totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos generando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o dos individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la situación de quedaros embarazados, el llevar a cabo una prueba de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se da una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este test se recomienda que lo hagan todos los cónyuges que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma habitual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para realizar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas saber otros análisis de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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